همه چیز درباره بیماری کرابه

به گزارش سایات طبتاج  بیماری کرابه نوعی اختلال ارثی است که پوشش محافظ (میلین) سلولهای عصبی در مغز و کل سیستم عصبی را از بین می برد. 

در بیشتر موارد ، علائم و نشانه های بیماری کرابه در نوزادان قبل از 6 ماهگی بروز می کند و این بیماری معمولاً در سن 2 سالگی منجر به مرگ می شود. وقتی در کودکان بزرگتر و بزرگسالان بروز می کند ، روند بیماری می تواند بسیار متفاوت باشد.

هیچ درمانی برای بیماری کرابه وجود ندارد و درمان بر مراقبت های حمایتی متمرکز است. با این حال ، پیوند سلولهای بنیادی در نوزادانی که قبل از شروع علائم و در برخی از کودکان بزرگتر و بزرگسالان تحت درمان قرار می گیرند ، موفقیتی نشان داده است.

بیماری کرابه در حدود 1 از 100000 نفر در ایالات متحده مبتلا است. 

علائم بیماری کرابه :

در بیشتر موارد ، علائم و نشانه های بیماری کرابه در طی 2 تا 5 ماه اول زندگی ظاهر می شود. آنها به تدریج بدتر می شوند.

علائم بیماری کرابه در نوزادان:

علائم رایج در ابتدای بیماری شامل موارد زیر است:

مشکلات تغذیه ای

گریه غیر قابل توضیح

تحریک پذیری شدید

تب بدون علامت عفونت

کاهش در هوشیاری 

تأخیر در رشد

اسپاسم عضلانی

از دست دادن کنترل سر

استفراغ مکرر 

با پیشرفت بیماری ، علائم شدیدتر می شوند. اینها شامل موارد زیر است:

تشنج

از دست دادن توانایی ها

از دست دادن تدریجی شنوایی و بینایی

عضلات سفت و محکم

از دست دادن تدریجی توانایی بلع و نفس کشیدن 

علائم بیماری کرابه در کودکان بزرگتر و بزرگسالان :

هنگامی که بیماری کرابه دیرتر در کودکی یا در بزرگسالی بروز کند ، علائم و نشانه ها می توانند بسیار متفاوت باشند. اینها شامل موارد زیر است:

از دست دادن تدریجی بینایی

راه رفتن مشکل (آتاکسی)

کاهش مهارت های تفکر

از دست دادن مهارت بدنی

ضعف عضلانی 

به عنوان یک قاعده کلی ، هرچه سنی که بیماری کرابه رخ می دهد کمتر باشد ، این بیماری سریعتر پیشرفت می کند و احتمال مرگ آن نیز بیشتر است.

برخی از افرادی که در دوران بزرگسالی تشخیص داده شده اند ، ممکن است علائم شدیدتری نداشته باشند ، ضعف عضلات به عنوان یک بیماری اصلی است. آنها ممکن است اختلال در مهارت های تفکر خود نداشته باشند.

در بیشتر موارد ، علائم  بیماری کرابه در طی 2 تا 5 ماه اول زندگی ظاهر می شود

چه زمانی به پزشک مراجعه کنید

علائم و نشانه های اولیه بیماری کرابه در نوزادی می تواند تعداد بیماری ها یا مشکلات رشدی را نشان دهد. بنابراین ، در صورتی که کودک شما علائم یا نشانه هایی از بیماری را تجربه کرده است ، تشخیص سریع و دقیق لازم است.

علائم و نشانه هایی که اغلب با کودکان بزرگتر و بزرگسالان همراه است نیز مختص بیماری کرابه نیست و نیاز به تشخیص به موقع دارد.

علل بیماری کرابه:

بیماری کرابه هنگامی ایجاد می شود که فرد دو نسخه از ژن تغییر یافته (جهش یافته) را به ارث می برد - یک نسخه از هر والدین. 

یک ژن نوعی طرح برای تولید پروتئین فراهم می کند. اگر در این طرح خطایی رخ داده است ، ممکن است محصول پروتئین به درستی کار نکند. در مورد بیماری کرابه ، دو نسخه جهش یافته از یک ژن خاص منجر به تولید کمی یا عدم تولید آنزیمی به نام galactocerebrosidase (GALC) می شود.

آنزیم هایی مانند GALC وظیفه تجزیه مواد خاص در مرکز بازیافت سلول (لیزوزوم) را دارند. در بیماری کرابه ، کمبود آنزیم های GALC منجر به تجمع انواع خاصی از چربی ها به نام گالاکتولیپیدها می شود.

بیماری کرابه هنگامی ایجاد می شود که فرد دو نسخه از ژن تغییر یافته را به ارث می برد 

آسیب به سلولهای عصبی :

گالاکتولیپیدها به طور معمول در سلولهایی وجود دارند که پوشش محافظ سلولهای عصبی (میلین) را تولید و حفظ می کنند. با این حال ، فراوانی از گالاکتولیپیدها دارای اثر سمی است. برخی از گالاکتولیپیدها سلولهای سازنده میلین را به سمت خود تخریب سوق می دهند.

سایر گالاکتولیپیدها توسط سلولهای بقایای آبرسان در سیستم عصبی به نام میکروگلیا گرفته می شوند. فرایند تمیز کردن گالاکتولیپیدهای بیش از حد ، این سلولهای معمولاً مفید را به سلولهای غیر طبیعی و سمی به نام سلولهای گلوبوئیدی تبدیل می کند ، که باعث التهاب مضر میلین می شوند.

از بین رفتن بعدی میلین (دیمیلیناسیون) مانع از ارسال و دریافت پیام های عصبی سلول های عصبی می شود.

عوامل خطر :

جهش ژنی مرتبط با بیماری کرابه تنها در صورت ارث بردن دو نسخه جهش یافته از ژن باعث ایجاد این بیماری می شود. بیماری ناشی از دو نسخه جهش یافته ، یک بیماری مغلوب اتوزومال است.

اگر هر والد یک نسخه جهش یافته از ژن داشته باشد ، خطر برای کودک به شرح زیر است:

25 درصد احتمال ارث بردن دو نسخه جهش یافته ، که منجر به بیماری خواهد شد

50 درصد احتمال ارث بردن فقط یک نسخه جهش یافته ، که منجر به کودک حامل جهش می شود اما به خودی خود منجر نمی شود.

25 درصد احتمال ارث بردن دو نسخه طبیعی ژن وجود دارد.

آزمایش ژنتیک :

آزمایش ژنتیکی برای درک خطر ابتلا به فرزند مبتلا به بیماری کرابه ممکن است در شرایط خاص در انجام شود:

اگر یک یا هر دو والدین به دلیل سابقه خانوادگی شناخته شده بیماری کرابه ، احتمالاً حامل جهش ژن GALC باشند ، ممکن است یک زن و شوهر بخواهند آزمایشاتی انجام دهند تا خطرات موجود در خانواده خود را بشناسند.

اگر یک کودک به بیماری کرابه مبتلا شود ، یک خانواده ممکن است آزمایشات ژنتیکی را برای شناسایی سایر کودکانی که ممکن است بعداً متولد شوند ، در نظر بگیرد.

اگر والدین حامل شناخته شده باشند ، ممکن است آزمایش ژنتیکی قبل از تولد را انجام دهند تا مشخص شود احتمالاً فرزندشان به این بیماری مبتلا شده است یا خیر.

ناقلین شناخته شده ، که از لقاح آزمایشگاهی استفاده می کنند ، ممکن است قبل از کاشت لقاح آزمایش ژنتیکی را با تخمهای بارور شده انجام دهند. 

آزمایش ژنتیکی باید با دقت انجام شود. در مورد خدمات مشاوره ژنتیک از پزشک خود بپرسید که می تواند در درک فواید ، محدودیت ها و پیامدهای آزمایش ژنتیکی به شما کمک کند.

تشخیص بیماری کرابه براساس یک سری آزمایشات قابل تشخیص است

عوارض بیماری کرابه :

تعدادی از عوارض- از جمله عفونت ها و مشکلات تنفسی - در کودکان مبتلا به بیماری پیشرفته کرابه ایجاد می شود. در مراحل بعدی بیماری ، کودکان ناتوان می شوند.

بیشتر کودکانی که در دوران نوزادی به بیماری کرابه مبتلا می شوند ، قبل از سن 2 سالگی می میرند ، غالباً در اثر نارسایی تنفسی یا عوارض بی تحرکی و کاهش چشمگیر عضلات. کودکانی که بعداً در کودکی به این بیماری مبتلا می شوند ممکن است امید به زندگی کمی طولانی تر داشته باشند ، معمولاً بین دو تا هفت سال پس از تشخیص بیماری کرابه.

تشخیص بیماری کرابه :

پزشک معاینه عمومی بدن را انجام می دهد و علائم و نشانه هایی را که ممکن است نشان دهنده یک بیماری عصبی باشد ، ارزیابی می کند. تشخیص بیماری کرابه براساس یک سری آزمایشات انجام شده است که ممکن است موارد زیر را شامل شود:

تست های آزمایشگاهی

برای ارزیابی سطح فعالیت آنزیم GALC ، یک آزمایش خون به آزمایشگاه ارسال می شود. سطح فعالیت GALC بسیار پایین یا بدون آن ممکن است نشان دهنده بیماری کرابه باشد.

اگرچه نتایج به پزشک کمک می کند تا تشخیص دهد ، اما شواهدی از پیشرفت سریع این بیماری ارائه نمی دهد. به عنوان مثال ، فعالیت بسیار پایین GALC همیشه بدان معنی نیست که شرایط به سرعت پیشرفت خواهد کرد.

تست های تصویربرداری :

پزشک شما ممکن است یک یا چند آزمایش تصویربرداری را انجام دهد که می تواند از بین رفتن میلین (دیمیلیناسیون) در مناطق آسیب دیده مغز را تشخیص دهد. اینها شامل موارد زیر است:

تصویربرداری با تشدید مغناطیسی (MRI)، فناوری ای که از امواج رادیویی و یک میدان مغناطیسی برای تولید تصاویر دقیق 3 بعدی استفاده می کند

توموگرافی کامپیوتری (CT) ، فناوری تخصصی اشعه ایکس است که تصاویر 2 بعدی را تولید می کند .

مطالعه هدایت عصب :

یک مطالعه هدایت عصبی میزان و سرعت سیگنال اعصاب را ارزیابی می کند - در واقع با چه سرعتی می توانند پیام ارسال کنند. یک وسیله خاص مدت زمان لازم برای حرکت یک شوک الکتریکی را از یک نقطه روی بدن به نقطه دیگر اندازه گیری می کند. هنگامی که میلین دچار اختلال می شود ، انتقال عصب کندتر است.

آزمایش ژنتیک :

برای تأیید تشخیص ممکن